Anencefalia é uma patologia congênita, onde há ausência de grande parte do cérebro e do crânio, proveniente de um defeito no fechamento do tubo neural, que ocorre nas primeiras semanas da formação embrionária (entre o 16o e o 26o dias). O cérebro e o cerebelo são reduzidos ou inexistentes e o tecido cerebral é frequentemente exposto (não coberto por osso ou pele). Também chamada de aprosencefalia com crânio aberto, é a malformação fetal mais comumente relatada, atinge em sua maior parte caucasianos do sexo feminino e cerca de 1 em cada 1000 bebês, porém o número exato é desconhecido, porque em muitos dos casos ocorre o aborto natural.
Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza casos de ausência total do encéfalo, mas situações em que se observam graus variados de danos encefálicos. Os defeitos do tubo neural envolvem o tecido que cresce dentro do cérebro e da medula espinhal. Com isso, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo apenas algumas funções vitais do organismo.
Trata-se de uma má-formação que passa, sem solução de continuidade, de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia, sendo uma doença letal. Com raríssimas exceções, bebês com anencefalia têm expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida que terão fora do útero.
Um recém-nascido com anencefalia geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante descarta a possibilidade de vir a ter consciência e ações reflexas, como a respiração e respostas aos sons ou toques. Apesar de a gravidez poder ser levada adiante normalmente (pois a saúde da mãe não corre risco maior do que em uma gravidez de um bebê saudável), muitas vezes as mães são aconselhadas a interromper a gravidez, pois o bebê morre logo após seu nascimento ou algum tempo depois. Mas, esta atitude gera muita polêmica, pois mesmo que em alguns países, em casos como estes seja possível optar pelo aborto, no Brasil, esse direito ainda não é legal. É permitida a prática do aborto somente quando a gestação é decorrente de estupro ou quando não há outro meio para salvar a vida da mãe. Além da imposição da lei, existem vários fatores éticos e morais que desaprovam o aborto, uma vez que o ser encefálico tem o direito de nascer e de tentar viver enquanto tiver condições para tal.
Ainda não se sabe por que acontece esta doença. As causas possíveis incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico durante a gravidez. Vale destacar também que mães diabéticas ou que tomam certos medicamentos para a epilepsia, tem muito mais probabilidade de gerar filhos com defeito no tubo neural. E ainda, mães muito jovens ou com idade avançada também têm o risco aumentado. Algumas causas menos comuns são: uso de medicamentos inadequados durante o primeiro mês de gestação, infecções, radiação, intoxicação por substâncias químicas, exposição a toxinas (como cromo, chumbo, mercúrio e níquel), uso de drogas ilícitas e alterações genéticas.
A má-formação geralmente é reconhecida durante o pré-natal, podendo ser diagnosticada, com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação, através de um exame de ultra-sonografia, quando já é possível a visualização do segmento cefálico fetal. De modo geral, os ultra-sonografistas preferem repetir o exame em uma ou duas semanas para confirmação diagnostica.
Para evitar a anencefalia é muito importante incluir ácido fólico na dieta alimentar das mulheres em idade fértil, ou que desejam engravidar, pois como esta alteração ocorre no primeiro mês de gestação, quando a maior parte das mulheres ainda não sabem que estão grávidas, deve-se iniciar esta suplementação a partir do momento em que a mulher deixa de utilizar métodos contraceptivos, no mínimo 3 meses antes de engravidar. O ácido fólico diminui significativamente a incidência de defeitos congênitos. O ideal é consumir ácido fólico diariamente.
Infelizmente, não há cura para a anencefalia ou qualquer tratamento que possa ser feito para tentar salvar a vida do bebê. Devido à falta de desenvolvimento do cérebro, cerca de 75 por cento dos bebês são natimortos (morrem dentro do útero ou durante o parto) e os restantes 25 por cento dos bebês morrem dentro de algumas horas, dias ou semanas após o parto, podendo chegar até 1 ano. O tratamento é mais para a família, que precisa de apoio emocional, afinal, vivenciar a perda de um filho pode ser muito traumático.
Dr. Aramis Pedro Teixeira - Neurocirurgião (CRM 15844)
Ine - Instituto de Neurocirurgia Evoluir
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